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病情描述:粘多糖贮积症1型?
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陈婧 副主任医师 三甲
哈尔滨市第一医院 内分泌科
粘多糖(MPS)是由溶酶体异常引起的一组遗传性粘多糖代谢紊乱,其是由酶活性缺乏和葡糖胺不完全分解引起的先天性风湿病。 常见的临床特征是不同程度的骨骺变化,智力低下,内脏受累和角膜混浊; 生化特征是酸性粘多糖分解代谢的缺陷,导致细胞中粘多糖的过量积累,以及过量的尿液。 粘多糖被排出。 2022-09-16 13:37 举报
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