酸性鞘磷脂酶的缺乏导致神经鞘磷脂无法被分解和代谢，在中枢神经系统中大量积聚，引起脑组织损伤。
酸性鞘磷脂酶是溶酶体酶，负责降解神经鞘磷脂。其缺乏致使神经鞘磷脂不能被有效分解而在中枢神经系统中积累，形成泡沫细胞。这些泡沫细胞会压迫周围的神经细胞，导致脑组织损伤。此外，神经鞘磷脂的聚集还可能引发炎症反应，进一步加重脑损伤。
患者可能会出现运动障碍、肌张力低下或增高、腱反射减弱或消失等临床表现。
建议定期监测患者的症状变化，同时关注任何不适症状的发展，并及时就医以获得适当的治疗。
2024-03-04 18:37举报
