色氨酸化酶一般是一种参与酪氨酸代谢的酶，是由5-羟色胺酸脱羧酶的活性基因HYBH催化5-羟色胺酸的分解代谢。 5-羟色胺酸脱羧酶的活性位点在脑内，特别是在延脑和丘脑，能够将血清中的5-羟色胺酸代谢生成5-羟色胺和α-羟色胺。而这种代谢物可以通过血脑屏障，进入脑内的色氨酸就可以被5-羟色胺酸脱羧酶催化生成5-羟色胺酸，这种代谢物可以与载体蛋白结合，然后被运送到细胞内。在这个过程中，5-羟色胺酸可以被去甲肾上腺素能神经末梢摄取、储存和释放，然后再通过突触传递到神经递质，包括多巴胺、去甲肾上腺素和乙酰胆碱。 5-羟色胺酸脱羧酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由于5-羟色胺酸脱羧酶基因突变，导致5-羟色胺酸脱羧酶活性降低，从而导致血清中的5-羟色胺酸代谢异常，临床表现为睡眠障碍、拒食、呕吐、腹泻、体温低、精神运动发育迟缓等。患者可以在医生的指导下服用盐酸舍曲林片、盐酸氟西汀胶囊等药物进行治疗。 如果患者存在5-羟色胺酸脱羧酶缺乏症，建议及时前往医院的神经内科就诊，并遵医嘱进行血常规检查、尿常规检查等，以明确具体情况。患者平时可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强自身体质。
