"糖原累积症遗传可通过胎儿肝活检测定葡糖－6－磷酸酶活力进行，通常在孕18～22周进行。
Ⅴ型糖原累积病
Ⅴ型本型亦称MeArdle""s病，由于肌肉中磷酸化酶缺乏所致。系常染色体隐性遗传性疾病，临床上仅有骨骼肌受累的症状，一般于青少年发病，表现为中度运动后肌肉酸痛，四肢僵硬，自称痉挛，咀嚼后亦有肌痛，肌力常减弱，不能坚持运动或劳动。肌电图示无生物电(与正常人运动后不同)，多数患者有肌红朊尿，甚至发生肾功能衰竭。本病在儿童一般无症状。患者无肝，心或代谢紊乱的表现。"
2014-12-02 16:41举报
