糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，其发病率约为1/6000。可分为8种类型，其中以Ⅰ、Ⅱ型较为多见。 糖原累积病Ⅰ型 [临床表现]新生儿期即可出现低血糖症状、呼吸困难、酮血症和肝脏肿大。轻症病例常在婴儿期因腹部膨胀而就诊，患儿生长发育落后，身材矮小，肌肉松弛，时有低血糖发作和腹泻发生，但智能正常。肝脏持续增大，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。由于血小板功能不良，常有鼻衄等出血倾向。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。实验室检查显示程度不等的低血糖和乳酸血症，血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。 2014-08-06 23:32举报
