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小儿克兰费尔特综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿克兰费尔特综合征

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医生回答

小儿克兰费尔特综合征是一种遗传性疾病,以男性不育和体格发育异常为特征,通常由X染色体数目异常引起。
小儿克兰费尔特综合征是由于X染色体数量异常所致。正常情况下,男性的性染色体为XY,而患有此症的小男孩在其胚胎发育过程中,额外获得了多个X染色体,导致生殖细胞减数分裂时发生错误,精子形成受阻,进而影响生育能力。该疾病还可能伴随有睾丸小、乳房发育等体征,以及语言障碍、学习困难等问题。
确诊通常需要进行血液中的染色体分析、内分泌检查,如促卵泡激素测定等。针对不育,可考虑使用供精人工授精的方式辅助生育;对于体格发育异常,可以咨询内分泌科医生,评估是否需要药物干预,如使用人绒毛膜进行治疗。
患者应保持均衡饮食,避免过度疲劳,确保充足的睡眠,以支持身体的健康状态。
2023-12-31 00:32 举报

这个病是可以治的,长期乃至终身的雄激素替代治疗是治疗该病的主要措施,主要目的是促进患者的第二性征发育和提高性功能,使患者具有男性化提醒,增加社会适应能力,改善精神状态,提高生活质量并预防并发症,另外,也可以采用辅助生殖技术,但为了防止染色体异常疾病下传给患者后代,必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。 2014-07-31 21:20举报

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适用药品

阿立哌唑片

1.用于治疗精神分裂症。 2.在精神分裂症患者的短期(4周和6周)对照试验中确立了阿立哌唑治疗精神分裂症的疗效。选择阿立哌唑用于长期治疗的医生应定期重新评估该药对个别患者的长期疗效。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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