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小儿糖原贮积病Ⅶ型

发病时间:不清楚

病情描述:小儿糖原贮积病Ⅶ型

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医生回答

小儿糖原贮积病Ⅶ型通过基因检测可以确诊。
基因检测能够识别与该疾病相关的特定基因突变,从而确认诊断。常用的基因检测方法包括靶向测序和全外显子组测序。在靶向测序中,研究人员设计一组引物来覆盖目标区域,并对样本进行测序;而在全外显子组测序中,则是对整个基因组进行测序。通过对得到的数据进行比对和分析,可确定是否存在预期的突变位点,并结合临床特征进行综合评估。
如果患儿出现生长迟缓或其他代谢异常症状,可能需要进一步的实验室检查,如酶活性测定或肌肉活检组织化学分析,以排除其他潜在的代谢障碍疾病。
针对小儿糖原贮积病Ⅶ型,基因检测是明确诊断的重要手段,但需注意保护患者的隐私信息,并确保所采集样品的质量以及检测过程中的标准化操作。
2024-03-13 01:41 举报

糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病,是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病,避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。 2014-07-31 15:16举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

静注人免疫球蛋白(pH4)

主要用于预防麻疹和传染性肝炎。若与抗生素合并使用,可提高对某些严重细菌和病毒感染的疗效。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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