首页> 内科 > 血液科 > 遗传性球形红细胞增多症
病情描述：遗传性球形红细胞增多症
医生回答
李芯蕾 主治医师 三甲
遗传性球形红细胞增多症是一种由基因突变导致的红细胞膜蛋白结构异常，使其易于在脾脏中破坏，引起贫血的血液系统疾病。遗传性球形红细胞增多症是由于编码球形红细胞膜蛋白的基因突变所致。这些蛋白质有助于维持红细胞的正常形态和功能，突变会导致红细胞变得僵硬而形成球状，易被脾脏中的巨噬细胞吞噬。该疾病可能导致溶血性贫血，引发黄疸、乏力、腹部不适等症状。严重时可出现胆结石、肝肿大等并发症。为确诊遗传性球形红细胞增多症，医生可能会建议进行血常规、血涂片、血生化以及红细胞渗透脆性试验等检测。治疗可能包括输血、铁螯合剂以减少铁负荷，以及脾切除术。对于特定患者，遵医嘱使用利可君片、环磷酰胺等药物也有助于改善贫血状况。患者应避免剧烈运动，以免加重贫血症状，同时均衡饮食，确保摄入足够的铁元素，支持红细胞生产。 2024-03-06 20:02 举报
李家和 主治医师 三甲
遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血，2/3为成年发病，贫血、黄疸和脾大为主要临床表现，脾脏切除对本病有显著的疗效。 2014-07-31 12:37举报
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