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病情描述：Austin型异染性脑白质营养不良
医生回答
郑嘉怡 主治医师 三甲
Austin型异染性脑白质营养不良由ARSA基因突变引起。Austin型异染性脑白质营养不良是由ARSA基因突变引起的溶酶体贮积病。其病理特征为神经鞘磷脂在中枢神经系统中的异常积累，导致细胞损伤和炎症反应，进而引发一系列临床症状。除遗传因素外，还有可能与围生期并发症、感染或中毒有关。患者应定期进行神经系统检查以及血液和脊液分析，以监测病情进展和治疗效果。 2023-12-31 09:17 举报
张晓云 主治医师 三甲
你好，异染性脑白质营养不良使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。 2014-07-30 20:59举报
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