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异染性脑白质营养不良孕期如何检查

发病时间:不清楚

病情描述:异染性脑白质营养不良孕期如何检查

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医生回答

异染性脑白质病的孕期检查有基因测定。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质髓鞘形成障碍的疾病,是脑白质营养不良的较常见类型,是一种严重的神经退化性代谢病,是最常见的溶酶体病,目前没有特效治疗方法。易染性脑白质病为家族性发病,父母患病者,孩子必患病,近亲结婚者,患病的几率增高,因此必须做好产前筛查,若患儿在1~2岁出现步态不稳、共济失调等症状,需及时到儿科及神经内科就诊。 2020-11-23 19:41 举报

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