-

首页> 妇产科 > 产科 > 人工流产

小儿胱氨酸尿症

发病时间:不清楚

病情描述:小儿胱氨酸尿症

其他人还在看
胱氨酸片治疗脱发用量 防脱发小偏方胱氨酸 胱氨酸能治脱发吗 胱氨酸片对脱发有效果吗 脱发吃胱氨酸有用吗 半胱氨酸洗头

医生回答

小儿胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于肾小管转运蛋白功能缺陷导致胱氨酸及其他含硫氨基酸从小肠和肾脏中异常重吸收,引起胱氨酸在体内积累,从而导致一系列临床症状。
小儿胱氨酸尿症是由于肾小管上皮细胞对胱氨酸等物质的转运障碍所引起的。这些物质在正常情况下应该被重吸收回血液,但由于基因突变,它们无法被正确地转运,导致其留在尿液中并随尿排出。该疾病的典型症状包括肾结石、肾损伤、生长迟缓、骨骼畸形、智力低下等。其中,肾结石是由累积的胱氨酸结晶在肾脏中形成,而肾损伤则是因为长期高浓度胱氨酸对肾小管的损害所致。
诊断小儿胱氨酸尿症通常需要进行血液和尿液分析、基因检测以及肾功能测试。血液和尿液分析可检测到高水平的胱氨酸,基因检测可确认是否存在特定的基因突变,肾功能测试有助于评估肾脏受损程度。治疗小儿胱氨酸尿症的主要目标是预防肾结石和肾损伤的发生。低胱氨酸饮食和增加水分摄入量是基础疗法,必要时医生会开具药物如柠檬酸钾来降低尿液中的胱氨酸浓度。
患儿家属应注意监测孩子的生长发育情况,定期带孩子复查,同时保证充足的水分摄入以促进胱氨酸的排泄。
2024-01-19 09:54 举报

高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号 染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。 2014-07-30 11:44举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

胱氨酸尿症是什么

小儿同型胱氨酸尿症的症状有哪些,越详细越好

半胱氨酸尿症筛查能不能喝水

小儿同型胱氨酸尿症吗能治好吗多少钱

胱氨酸尿症是一种什么疾病

小儿胱氨酸尿 小儿高胱氨酸尿症 高胱氨酸尿症
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

枸橼酸氢钾钠颗粒

用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成,作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。

维生素B6注射液

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

热门回答 查看更多>>

半胱氨酸尿症筛查能不能吃饭

胱氨酸尿症怎么治?

胱氨酸尿症的尿什么味道

小儿同型胱氨酸尿症

胱氨酸尿症的治疗

相关医院 查看更多>>
白城妇产科医院 拉萨妇产科医院 陵水妇产科医院 江门妇产科医院 鹰潭妇产科医院 景德镇妇产科医院 东营妇产科医院 滁州妇产科医院 上海妇产科医院 伊春妇产科医院
健康问答 查看更多>>

昆明专业男科医院免费咨询 包皮过长对男人的伤害有哪些

昆明治疗阳痿早泄专业医院 如何正确预防阳痿早泄

昆明治疗阳痿专业医院预约 如何治疗男人中途疲软

昆明治疗生殖感染专业医院 丁丁有异味是怎么回事

昆明治疗男性不育专业医院 精液发黄是怎么回事

昆明专业男科医院在线咨询 前列腺增生有哪些症状

昆明治疗阳痿专业医院排名 怎样判断自己有没有阳痿

昆明看男科好的医院排名 如何让性生活时间更持久

昆明治疗早泄好的医院排名 男人时间变短的原因有哪些

昆明割包皮专业男科医院 做包皮手术有什么好处

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net