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小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗?

发病时间:不清楚

病情描述:小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗?

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医生回答

小儿甲基丙二酸血症可以通过饮食治疗、药物治疗、透析治疗、手术治疗、中医治疗等方式进行治疗,需要根据病情的严重程度,采取针对性的治疗措施。

1、饮食治疗

小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,可能跟基因突变有关,患儿可能会出现恶心、呕吐、食欲不振等症状。如果病情不是特别严重,患儿可以通过饮食治疗的方式来改善病情,患儿可以适当吃富含维生素B12的食物,比如动物内脏、鸡蛋黄等,能够补充体内所需要的营养物质。

2、药物治疗

如果患儿的病情比较严重,出现了明显的呕吐、食欲不振等症状,可以在医生的指导下合理使用维生素B12片等药物进行治疗,同时也需要遵医嘱使用盐酸左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗,能够起到保护神经系统的效果。

3、透析治疗

如果患儿的病情比较严重,出现了代谢性酸中毒的情况,而且并发了急性肾功能衰竭,患儿需要通过透析治疗的方式来改善病情,以免引发严重的并发症。

4、手术治疗

如果患儿的病情比较严重,出现了明显的并发症,通过上述治疗无法改善时,患儿也可以遵医嘱通过肝移植手术等相关的手术进行治疗。

5、中医治疗

患儿还可以在医生的指导下通过中医治疗的方式进行辅助治疗,可以通过针灸、按摩等方式来改善病情,能够起到辅助治疗的效果。

在日常生活中,患儿还需要时刻注意身体的变化情况,如果出现了明显的不适症状,需要及时就诊,以免延误治疗的最佳时机。

2023-07-24 05:04 举报

你好,根据你的咨询,甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。详细情况到当地医院相关科室咨询一下。 2017-10-01 15:06举报

小儿甲基丙二酸血症可以考虑饮食控制、口服维生素B12、口服叶酸、肉碱类药物治疗、甲基丙二酸去氢酶基因激活剂等方法来进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以避免潜在的健康风险。
1.饮食控制
限制天然蛋白质摄入,采用特殊配方奶粉或单蛋白水解蛋白配方奶,必要时可考虑母乳喂养。通过减少天然蛋白质摄入来降低体内蛋氨酸水平,从而减轻代谢负担,对改善病情有益。
2.口服维生素B12
补充维生素B12以促进神经系统的健康发育,通常起始剂量为50μg/天,可根据医嘱调整至适当剂量。此病可能会影响神经系统功能,维生素B12有助于预防神经损伤并支持其修复过程。
3.口服叶酸
补充叶酸以优化核酸合成,初始剂量依据医嘱确定,一般为每日5-10mg。甲基丙二酸血症患者可能存在叶酸代谢障碍,增加叶酸摄入量可辅助改善血液中甲基丙二酸浓度。
4.肉碱类药物治疗
通过口服或注射方式给予肉碱制剂,具体用法及剂量需遵照医生指导。提高机体对脂肪酸的利用效率,间接降低甲基丙二酸积累;适用于缓解相关代谢紊乱。
5.甲基丙二酸去氢酶基因激活剂
针对特定基因突变设计的靶向治疗方案,在专业医师指导下制定个性化用药计划。旨在恢复或部分恢复甲基丙二酸去氢酶活性,进而减少甲基丙二酸积累;对于某些类型有效。
患儿应定期监测血液中甲基丙二酸水平,以评估上述治疗措施的有效性及安全性。同时,家长应注意观察孩子是否出现恶心、呕吐等症状,以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-28 00:34举报

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适用药品

多烯磷脂酰胆碱胶囊

辅助改善中毒性肝损伤(如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤)以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤

乳酸钠林格注射液

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