小儿钠反应性正钾型周期性麻痹

小儿钠反应性正钾型周期性麻痹表现为肌无力、发作性肌麻痹，伴随低血钾、代谢性碱中毒，可能伴有肾小管功能障碍，需及时就医以评估电解质平衡和神经肌肉功能。
1.肌无力
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变导致神经肌肉接头传递障碍，使骨骼肌兴奋-收缩偶联过程异常，引发肌无力。主要影响横纹肌，可表现为持续数小时至数天的肌力下降。
2.发作性肌麻痹
当遗传性乙酰胆碱受体基因突变时，会导致神经肌肉接头处乙酰胆碱释放量减少或者受体数目减少，引起神经冲动传导障碍，进而出现发作性肌麻痹的症状。这种症状通常出现在四肢近端和躯干，可能伴有肌肉疼痛或不适感。
3.低血钾
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变引起的神经肌肉接头传递障碍，导致肌肉细胞过度去极化，从而激活钠离子通道，使大量钠离子进入细胞内，同时钾离子通过钙泵被泵出细胞外，导致细胞内的钾浓度降低，引起低血钾。低血钾可能导致心律失常、肌肉痉挛等，严重时甚至会危及生命。
4.代谢性碱中毒
如果存在长期呕吐的情况，则会导致胃酸丢失过多，此时机体为维持血液pH值稳定，会代偿性的经肾脏排泌氢离子，增加碳酸酐酶活性，促进二氧化碳的产生，形成碳酸氢盐，进而引起代谢性碱中毒。此病多见于慢性腹泻、肠瘘等患者，临床表现包括厌食、恶心、头痛、嗜睡等。
5.肾小管功能障碍
遗传性乙酰胆碱受体基因突变会影响神经肌肉接头的功能，间接影响肾小管上皮细胞的正常生理活动，导致肾小管重吸收和分泌功能异常。肾小管功能障碍可能导致电解质紊乱，如尿液中出现葡萄糖、氨基酸等物质。
针对小儿钠反应性正钾型周期性麻痹，可以进行血液生化检查以评估电解质水平，还可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括使用胰高血糖素或静脉注射葡萄糖来缓解症状，在急性期过后，医生可能会开具利血平片、甲泼尼龙片等药物预防复发。患儿应保持均衡饮食，避免过量摄入钠，特别是对于易受影响的人群，建议定期监测电解质平衡并咨询专业医师的意见。 2024-01-29 04:27 举报