小儿钠反应性正钾型周期性麻痹

小儿钠反应性正钾型周期性麻痹表现为肌无力、发作性肌麻痹，伴随低血钾、代谢性碱中毒，可能伴有肾小管功能障碍，需及时就医以评估电解质平衡和神经肌肉功能。
1.肌无力
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变导致神经肌肉接头传递障碍，使骨骼肌兴奋-收缩偶联过程异常，引发肌无力。主要影响横纹肌，可表现为持续数小时至数天的肌力下降。
2.发作性肌麻痹
当遗传性乙酰胆碱受体基因突变时，会导致神经肌肉接头处乙酰胆碱释放量减少或者受体数目减少，引起神经冲动传导障碍，进而出现发作性肌麻痹的症状。这种症状通常出现在四肢近端和躯干，可能伴有肌肉疼痛或不适感。
3.低血钾
由于遗传性乙酰胆碱受体基因突变引起的神经肌肉接头传递障碍，导致肌肉细胞过度去极化，从而激活钠离子通道，使大量钠离子进入细胞内，同时钾离子通过钙泵被泵出细胞外，造成低血钾。低血钾可能导致心律失常、肌肉痉挛等，严重时甚至会危及生命。
4.代谢性碱中毒
如果存在长期呕吐的情况，则会导致体内氯离子丢失过多，引起代谢性碱中毒的发生。此外，若患者存在慢性腹泻的现象，可能会导致胃黏膜损伤，进而诱发上述情况发生。此病多见于频繁呕吐后，临床表现包括厌食、恶心、头痛、嗜睡等。
5.肾小管功能障碍
当存在肾小管功能障碍时，肾脏排泄氢离子和重吸收碳酸氢根的能力受到影响，导致尿液偏碱，进一步引起代谢性碱中毒，此时机体为了维持电解质平衡，会通过代偿机制增加肾素-醛固酮系统的活性，促进钠离子的再吸收，但同时也会影响钾的排泄，导致低血钾。肾小管功能障碍还可能伴随口渴、多尿、夜尿增多等症状。
针对小儿钠反应性正钾型周期性麻痹，可以进行血液生化检查以评估电解质水平，如血清钾、钠、氯测定。必要时还可进行基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括纠正电解质紊乱，如补充电解质溶液或口服补盐液，以及使用胰高血糖素或糖皮质激素来缓解急性发作。家长应注意孩子的饮食均衡，避免过量摄入钠盐，定期监测孩子的心率和血压，保持充足的水分摄入，有助于预防症状的发生。 2024-01-12 12:16 举报