一 实验室检查
1.尿液半乳糖检查尿糖阳性 葡萄糖氧化酶法尿糖阴性 纸层析可鉴别出其为半乳糖
2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶 观察有无荧光的产生 以此作为最后评定的依据 本病无荧光产生 酶活性的缺陷也可从肝 肠黏膜 成纤维细胞及白细胞中得到反映
3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110~194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法) 患者其血浓度升高
4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定
5.红细胞1-磷酸半乳糖测定
6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据
7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿 葡萄糖尿等
2014-07-28 23:33举报