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病情描述：小儿糖原贮积病Ⅵ型
医生回答
赵好 主治医师 三甲
该患者存在肝内糖原代谢障碍，表现为反复发作的低血糖、高乳酸血症等症状。小儿糖原贮积病Ⅵ型是遗传性代谢疾病，由肝脏内缺乏分支酶引起，此酶负责将长链的葡萄糖分子切断并将其转化为可被身体利用的小分子形式。当分支酶活性降低时，会导致肝脏内糖原合成受阻，从而引发一系列临床症状。如果患者在治疗过程中出现呕吐、腹泻等胃肠道不适症状，应及时就医以评估是否需要调整药物剂量或更换治疗方案。针对小儿糖原贮积病Ⅵ型，家长应注意监测患儿的血糖水平，并定期带其到医院进行生长发育评估以及必要时的基因检测。 2024-02-28 15:26 举报
李芯蕾 主治医师 三甲
因肝磷酸化酶（糖基转移酶类下的一个组群，即专司催化磷酸解作用的一类酶总称。广泛分布于动物肝肌、植物、微生物中）缺陷所致，多数为部分缺陷。 2014-07-28 15:41举报
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