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小儿吡咯卟啉病

发病时间:不清楚

病情描述:小儿吡咯卟啉病

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医生回答

小儿吡咯卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于缺乏血红素合成途径中的酶导致卟啉前体在肝脏和骨髓中积累。
小儿吡咯卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键酶缺失引起的。该疾病涉及ALA脱水酶基因突变,影响了血红素合成过程中的一个关键步骤,导致卟胆原积聚。此病症可能伴随皮肤光敏性皮疹、消化道症状如腹痛与恶心呕吐以及精神症状等非特异性症状。
诊断通常包括血液检测以评估尿液中的卟啉水平,以及特定的基因检测来确认诊断。此外,医生可能会建议做肝功能测试和神经传导研究。治疗策略主要包括避免阳光直射并使用遮阳伞、太阳镜等防晒措施。药物治疗可能包括口服或静脉注射铁剂,如蔗糖铁注射液、山梨醇铁注射液等。
患者应保持良好的生活习惯,均衡饮食,定期锻炼,避免过度劳累,以减少症状发作的风险。
2024-03-22 20:05 举报

急性间歇性卟啉病称肝性卟啉病、吡咯卟啉病,是卟啉病中较多见的一种。在1937年广泛家族研究的基础上,全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原 2014-07-28 11:29举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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