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病情描述：Maffucci综合征
医生回答
赵清生 主治医师 三甲
Maffucci综合征表现为四肢长骨多发性内生软骨瘤伴皮肤咖啡牛奶斑。Maffucci综合征是由于胚胎期间的成骨细胞异常增殖导致的骨骼发育异常。病变主要累及四肢长骨，如股骨、胫骨等，常伴有皮肤咖啡牛奶斑。这些斑块是神经纤维瘤的特征性表现，是由基因突变引起的皮肤平滑肌细胞过度生长所致。在少数情况下，若患者的症状不典型或无明显体征，则可能不需要特殊治疗，只需定期复查观察病情变化即可。患者应关注任何肢体肿胀、疼痛等症状的变化，并注意避免剧烈运动以减少骨折风险。此外，建议定期进行影像学检查，以便及时发现并处理可能出现的问题。 2023-12-29 10:29 举报
姚莉 主治医师 三甲
Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤，是一种先天性而非遗传性疾病。无地区及人种易发倾向，多见于男性，多自青春期前后发病，病史长，通常无痛性，但由于肿瘤的存在可能影响肢体的功能。Maffucci于1881年首先描写。 2014-07-27 20:07举报
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