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小儿血管-骨肥大综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿血管-骨肥大综合征

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医生回答

小儿血管-骨肥大综合征是一种常染色体显性遗传疾病,主要是由于编码血管舒张因子的基因发生突变,导致血管舒张功能异常,引起外周血管阻力增加,继而出现一系列临床表现的疾病。

小儿血管-骨肥大综合征的患者临床表现主要为血管舒张功能异常、骨骼系统异常、内分泌系统异常、眼部病变等。其中血管舒张功能异常主要表现为头痛、头晕、心悸、胸闷、气短等症状,部分患者还会出现视力下降、视物模糊等症状。骨骼系统异常主要表现为骨骼增大、关节疼痛、病理性骨折等症状,部分患者还会出现脊柱侧弯、关节活动受限等症状。内分泌系统异常主要表现为生长发育迟缓、多饮多尿等症状。眼部病变主要表现为眼球突出、视力下降等症状。

小儿血管-骨肥大综合征的治疗主要是针对症状进行治疗。对于出现头痛、头晕症状的患者,可以在医生指导下使用布洛芬、对乙酰氨基酚等药物进行止痛治疗。对于出现心力衰竭的患者,则可以遵医嘱使用洋地黄、利尿剂等药物进行治疗,必要时还可以通过手术进行治疗。

此外,患者在日常生活中要注意休息,避免劳累,以免加重病情。同时,患者还要注意保持良好的心态,避免情绪激动,以免加重病情。

2014-07-27 15:56 举报

任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性可伴内脏肥大并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着,眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张虹膜缺损视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。心血管损害:出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤,或上述情况的任何联合。 2014-07-27 15:56举报

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已证实的使用:肢端肥大症用于下列肢端肥大症患者的治疗:在皮下注射标准剂量的善宁后,病情已充分控制;不适合外科手术、放疗或治疗无效的患者,或在放疗充分发挥疗效前,处于潜在反应阶段的患者。胃肠胰内分泌肿瘤伴有功能性胃肠胰内分泌肿瘤相关症状的患者,已经用皮下注射善宁治疗得到充分控制。伴有类癌综合征特征的类癌。血管活性肠肽瘤。胰高糖素瘤。胃泌素瘤/卓-艾综合征。胰岛素瘤(用于术前低血糖的预防和维持)。生长激素释放因子腺瘤。查看完整

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