这个克拉伯病又称为Krabbe病，依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，婴儿型患儿多数在3~6个月时发病,首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐、喂养困难等为主,多数伴有营养不良.很快出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性.1岁时即可发生眼震颤、斜视等,旋即视神经萎缩、失明;少数患儿听力丧失.晚期患儿肌张力亢进,常呈角弓反张,多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染.2.晚发型发病年龄多数在5岁以前;临床症状与婴儿型相似.初起出现进行性行走困难,或痉挛性单侧下肢瘫痪或偏瘫.数周或数月后出现双侧锥体索征.神经系统症状日益加重,失明属常见症状.患儿出现智能衰退和行为异常,癫痫多不发作.多数患儿在起病2~5年后出现四瘫和痴呆.这个目前无特殊治疗方法,采用对症治疗、支持疗法延长生存期.
2021-11-19 18:24 举报
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