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小儿黏多糖贮积症II能治好吗

发病时间:不清楚

病情描述:小儿黏多糖贮积症II能治好吗

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医生回答

小儿黏多糖贮积症II无法治愈。
小儿黏多糖贮积症II属于罕见的先天性代谢疾病,主要是因为基因突变导致相关酶的活性降低或者缺失,造成机体内的黏多糖不能正常代谢而累积在体内各器官组织中,从而引发的一系列临床症状。这种疾病通常需要终身管理,患者可在医生指导下使用替莫艾沙等药物进行治疗,以改善症状、延长寿命。
虽然该病无法被彻底治愈,但早期诊断和干预可以显著缓解病情发展。因此,建议定期监测患儿的生长发育和实验室指标,以便及时发现异常并采取相应措施。
面对小儿黏多糖贮积症II,需关注患者的生长发育和生活质量,并配合营养支持与康复训练。此外,家长还要做好遗传咨询工作,避免近亲结婚,减少此类疾病的遗传概率。
2024-01-22 06:19 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

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