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基因突变软骨发育不良能治嘛

发病时间:不清楚

病情描述:基因突变软骨发育不良能治嘛

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医生回答

基因突变软骨发育不全不能治愈,但可通过物理治疗和功能锻炼缓解症状。
此疾病是由于特定基因突变引起的软骨发育异常,无法通过常规手段纠正。虽然没有针对该疾病的特异性治疗方法,但物理治疗可以改善肢体功能,而功能锻炼则有助于维持关节活动范围和肌力。
此外,患者还可出现身材矮小、头颅增大等现象。这些体征主要是因为软骨组织发育障碍导致的身高明显低于同龄人水平,且可能伴有智力低下等情况。
对于基因突变软骨发育不全的患者,建议定期进行生长发育评估以及遗传咨询,以监测病情进展和家族风险。
2024-02-23 16:44 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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