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高胱氨酸尿症能治好吗

发病时间:不清楚

病情描述:高胱氨酸尿症能治好吗

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医生回答

高胱氨酸尿症不能完全治愈,但可通过药物治疗缓解症状。
该疾病为常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致胱硫醚合成酶活性降低或丧失,使胱氨酸代谢受阻,导致其在血液、脑脊液及尿中的浓度增高,进而引发一系列临床表现。通过药物治疗可以控制病情发展,改善预后。
除了上述提及的直接针对病因的治疗外,患者还可以考虑营养支持治疗来辅助管理病症。饮食中应减少含蛋氨酸丰富的食物摄入,增加富含半胱氨酸的食物,如牛肉、鸡蛋等,以促进胱氨酸的代谢。
患者需要定期监测血浆和尿中的胱氨酸水平以及肾功能指标,避免潜在的健康风险。同时建议采取均衡饮食,避免过多食用含有蛋氨酸较高的食物,如红肉、乳制品等,以减轻肾脏负担。
2024-01-26 13:43 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B6注射液

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

三磷酸腺苷二钠片

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。

注射用维生素B6

1.适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病 (胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病 (如酒精中毒伴肝硬化)、肠道疾病 (乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除

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