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异染性脑白质营养不良绝症

发病时间:不清楚

病情描述:异染性脑白质营养不良绝症

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医生回答

异染性脑白质营养不良是遗传性疾病,由芳基硫酸酯酶A基因突变导致。
异染性脑白质营养不良是因为芳基硫酸酯酶A基因突变导致该酶活性下降或丧失,使得神经磷脂代谢受阻,在中枢神经系统内累积,引发一系列临床症状。该疾病属于常染色体隐性遗传病,父母双方都携带致病基因才会传递给子女。
如果患者在确诊后立即开始治疗,可能有助于延缓病情进展。
面对异染性脑白质营养不良这样的绝症,家人应给予患者充分的支持与关爱,同时关注心理健康,避免因压力而加剧病情。
2024-02-06 15:30 举报

最好你们夫妻二人先做个详细的检查之后再备孕,比如你的内分泌啊、基因啊、染色体啊,意这是要做好孕前检查,确定身体的情况,另外也要注意做好孕期的护理为好的,增加营养。孕前检查感染系列:甲肝,乙肝五项,丙肝,丁肝,戊肝,梅毒,艾滋,衣 原体,支原体:淋球菌快检:琳球菌片;肝功组套;产前RH检查,还有妇科+白 带常规检查,阴道B超,染色体检查,精液常规检查,血液常规检查,尿常规检查 ,血液凝4项,这些最完全的孕前检查全套, 2014-10-26 21:02举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

联苯双酯滴丸

临床用于慢性迁延肝炎伴ALT升高者,也可用于化学毒物、药物引起的ALT升高。

甘草酸二铵肠溶胶囊

本品适用于伴有谷丙氨基转移酶升高的急、慢性肝炎的治疗。

恩替卡韦分散片

适用于病毒复制活跃,血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。

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