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粘多糖症Ⅰ型

发病时间:不清楚

病情描述:粘多糖症Ⅰ型

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医生回答

粘多糖症Ⅰ型的诊断需进行尿液分析和酶活性检测。
此疾病通过实验室检查来确诊,因为其症状多种多样且可能与其他疾病混淆。尿液分析可显示特异性的代谢产物,而酶活性检测可以直接测定特定的酶是否异常。
如果患者存在家族史或疑似症状,应考虑进行基因检测以确认诊断。
在处理粘多糖症Ⅰ型时,应注意避免任何可能导致神经系统压迫的活动或姿势,以免加重病情。同时,定期监测患者的生长发育情况,及时发现并处理可能出现的问题。
2024-02-26 23:52 举报

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。 2014-07-27 20:00举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

人工牛黄甲硝唑胶囊

用于急性智齿冠周炎、局部牙槽脓肿、牙髓炎、根尖周炎等。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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