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羊水穿刺核型没问题,cnv会不会有问题

发病时间:不清楚

病情描述:羊水穿刺核型没问题,cnv会不会有问题

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医生回答

羊水穿刺核型正常,但不能完全排除CNV异常的情况。
羊水穿刺主要针对染色体数量异常,而CNV则指染色体片段的数量变化,如缺失或额外复制。尽管核型分析能有效检出大部分的染色体异常,但仍有可能遗漏一些微小的CNV异常。因此,在确认核型正常后,建议进一步进行全外显子组测序或染色体拷贝数分析,以确保全面评估胎儿的遗传状况。
虽然羊水穿刺可以检测到大多数的染色体异常,但也存在假阴性结果的可能性。
在考虑进行羊水穿刺检查时,应与医生充分沟通,并权衡风险与收益。必要时,可咨询遗传咨询师,了解可能存在的风险和其他选择方案。
2024-04-03 09:04 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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