首页> 妇产科 > 产科 > 羊水穿刺

多骨纤维发育不良羊水穿刺能确诊吗

发病时间：不清楚

病情描述：多骨纤维发育不良羊水穿刺能确诊吗

其他人还在看

子宫发育不良怎么引起的什么是卵泡发育不良怎么让胎儿自己流产骨纤维发育不良有好的治疗办法吗打胎下来的胎儿应该怎么处理羊水穿刺流产案例多吗

医生回答

刘泽群主治医师三甲

广州市妇女儿童医疗中心妇产科

多骨纤维发育不良羊水穿刺能确诊。
多骨纤维发育不良是由于FH基因突变引起的遗传性疾病，羊水穿刺可以直接检测胎儿是否存在FH基因的异常。若羊水穿刺结果为正常，则可能排除多骨纤维发育不良的可能性；但此结果并不能完全排除所有可能性，因此需要结合其他检查结果和临床表现进行进一步评估。若有疑问，建议及时就医咨询专业医生。
如果患者存在染色体异常或遗传代谢疾病的风险因素，此时还需要考虑进行脐带血穿刺或者绒毛组织活检等特殊目的取材以获取更多信息。
在进行羊水穿刺前应进行全面的医学评估，并遵循医嘱准备相应检查，同时注意避免感染风险，保持良好的孕期保健。 2024-05-08 17:25 举报

症状自查热门

总是觉得不舒服，又不知道是什么问题？赶紧自查一下吧，265000人都在用!

相关问题查看更多>>

多骨纤维发育不良染色体异常孕期

推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等综合医院公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等综合医院公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级综合医院公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等综合医院公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等综合医院公立

适用药品

维生素E软胶囊

1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生

热门回答查看更多>>