NGS检测即新一代测序技术检测，是基于高通量测序技术发展而来的一种先进检测手段。其能同时对大量DNA或RNA分子进行测序，相比传统测序方法，极大地提高了测序效率和通量，广泛应用于科研、遗传病诊断、肿瘤基因检测等多个领域。
高通量测序技术的核心在于平行测序。在进行NGS检测时，首先要将样本中的核酸（DNA或RNA）进行片段化处理，把长链核酸切割成众多短片段。接着，为这些短片段添加特定的接头序列，使其能够与测序芯片或反应体系中的引物结合。随后，通过PCR扩增等技术，对这些带有接头的核酸片段进行扩增，形成大量的克隆簇。在测序过程中，利用不同的测序平台，当DNA聚合酶将碱基添加到新合成的DNA链上时，会释放出荧光信号，通过检测这些荧光信号，就能确定每个位置的碱基种类，从而实现对大量核酸片段的同步测序，快速获取海量的序列信息。
在临床诊断方面，NGS检测在遗传病诊断中发挥重要作用。许多遗传病由基因缺陷导致，通过对患者基因组进行测序，能够精准定位致病基因，为遗传咨询和产前诊断提供依据，帮助预防遗传病患儿出生。在肿瘤学领域，NGS检测可对肿瘤组织进行基因测序，分析肿瘤驱动基因变异情况，指导肿瘤的精准治疗，如筛选适合靶向治疗的患者，评估肿瘤对药物的敏感性和耐药性，为个性化治疗方案制定提供有力支持。
若因临床诊断需求考虑进行NGS检测，患者应在医生充分沟通后，详细了解检测的目的、流程、可能的结果解读等信息。在样本采集过程中，严格按照要求提供合适的样本，如血液、组织等，确保样本质量，避免因样本问题影响检测结果准确性。
