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小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,出现一系列的临床表现。
苯丙氨酸是人体必需的氨基...
韩左成全科
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