神经节苷脂沉积病会变正常吗?
神经节苷脂沉积病不能自行恢复正常,因为其与神经节苷脂代谢有关,且由基因突变引起。 神经节苷脂沉积病是一种遗传性代谢疾病,涉及神经节苷脂的合成、运输和降解过程中的多个酶或受体蛋白的缺陷。这些酶或受体...
神经节苷脂沉积病如何诊断检查
神经节苷脂沉积病可以通过临床症状、影像学检查、病理学检查、基因检查、实验室检查等方式进行诊断,有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
1、临床症状
神经节苷脂沉积病是一...
闫振文神经内科
神经节苷脂沉积病的治疗
神经节苷脂沉积病的治疗可以考虑神经营养因子治疗、酶替代疗法、底物减少疗法、基因治疗、干细胞移植等方法。由于该疾病的复杂性和个体差异,建议在专业医生的指导下选择合适的治疗方案。 1.神经营养因子治疗...
神经节苷脂沉积病的治疗
神经节苷脂沉积病并没有特别的治疗方法。临床上一般以延长孩子的生存期为主,酵素的补充疗法还在研究中,本病预后极为恶劣。随着病情的发展,临床症状多种多样,可能会合并智力发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、...
石德全神经内科
神经节沉积病遗传吗?
具体表现为:额头凸起、鼻梁凹陷、耳朵低垂、舌大、牙龈增生、人体特殊长度、角膜混浊、关节挛缩、肝脾、眼底黄斑区红斑等。在新生儿时期,青蛙的形状为水肿、面部水肿、哺乳不良、智力发育不良。在6 - 7个...
刘祥礼内科
神经节苷脂沉积病
建议你的朋友应该保持良好的心态。不要因为孩子患有疾病而过于担忧更不应该去吵架。应该两夫妻齐心协力的为孩子找个好的医院,积极的去为孩子治疗。保持坚持不放弃的精神。孩子一定可以好起来的。
徐晓娴全科
加载更多医生回答