半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症怎么治疗

半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症可采取基因替代疗法、酶替代疗法、肝脏移植、对症支持治疗等方法进行治疗。 1.基因替代疗法 基因替代疗法通过将正常功能缺失基因引入患者体内来纠正代谢异常。例如，使用病毒载体携...

于启广

半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症

克拉伯病于1916年由丹麦儿科医师首先报道，依据其临床特点，称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷...

李家和全科