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肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呀

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医生回答

肝性血卟啉病综合征是遗传病,因为该疾病是由特定的基因突变引起的,并且具有家族聚集性。
肝性血卟啉病综合征是一种遗传性代谢疾病,涉及尿卟啉代谢途径中的酶异常。这些异常通常由特定的基因突变引起,这些基因以常染色体显性或隐性的方式传递给后代。由于该疾病与特定基因相关,因此被认为是遗传病。
但并非所有携带突变基因的人都会发病,因为有些突变可能不完全致病或有补偿作用。
对于肝性血卟啉病综合征,患者应避免使用诱发发作的因素,如酒精、焦虑等,并定期监测病情变化。
2024-05-11 22:13 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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