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朊蛋白病是遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:朊蛋白病是遗传病吗

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医生回答

朊蛋白病是由PrPsc基因突变引起的常染色体显性遗传病,因此是遗传病。
朊蛋白病是由于PrP基因突变导致蛋白质构象改变而引起的一种遗传性中枢神经系统退行性疾病,其遗传方式为常染色体显性遗传。该疾病通过家族史进行诊断,患者可能会出现神经系统症状,如痴呆、共济失调等。
朊蛋白病还可能与神经退行性疾病有关,如阿尔茨海默病或帕金森病。
针对朊蛋白病的预防和管理需特别注意遗传咨询,并建议开展针对性的实验室检测以评估个体风险。
2024-05-22 16:06 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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