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小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

病情描述:小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病呢

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医生回答

小儿脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病,由特定基因突变引起。
脊髓性肌萎缩的病理机制涉及运动神经元的死亡或功能障碍,导致肌肉萎缩。由于该疾病是由特定基因突变所致,因此符合常染色体隐性遗传模式,即只有当父母双方都携带致病基因时,子女才可能患病。对于有家族史的患者,应进行基因检测以评估风险,并咨询专业医生制定预防策略。
如果患者的父母一方为携带者,而另一方正常,则其子女中有一半的概率为携带者,另一半则完全正常,不会受到疾病的侵袭。这种情况下的家庭,虽然不需要特别担心,但仍需定期关注孩子的身体状况,以便及早发现任何异常。
建议家长在孕期进行产前筛查,及时了解胎儿是否携带相关基因突变,从而采取适当的措施。此外,对于已经确诊的小儿脊髓性肌萎缩患儿,应给予足够的关爱和支持,包括物理治疗、康复训练等,以提高他们的生活质量。
2024-05-28 15:12 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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