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家族性抗维生素d佝偻病吗会遗传吗

发病时间:不清楚

病情描述:家族性抗维生素d佝偻病吗会遗传吗

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医生回答

家族性抗维生素D佝偻病具有一定的遗传倾向,可能通过常染色体显性遗传的方式传递给后代。
该疾病是由于编码1α-羟化酶的基因突变导致机体无法合成或代谢活性形式的维生素D,进而影响钙磷代谢。由于该疾病为常染色体显性遗传,只要有一个异常基因被遗传就会表现出症状,因此具有遗传性。
除上述提及的常染色体显性遗传外,家族性抗维生素D佝偻病还可能存在常染色体隐性遗传的情况。常染色体隐性遗传意味着必须从父母双方各获得一个异常基因才会发病,因此患病风险较低。
对于家族性抗维生素D佝偻病,主要是通过预防和早期治疗来管理,以减少骨骼畸形和其他并发症的发生。建议定期进行血液中钙、磷和25-(OH)D水平的检测以及X线检查,以便及时发现和处理问题。
2024-06-14 13:47 举报

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1用于维生素D缺乏症的预防与治疗。如:绝对素食者、肠外营养病人、胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病(肝功能损害、硬化、阻塞性黄疸)、小肠疾病(脂性腹泻、局限性肠炎、长期腹泻)、胃切除等。2用于慢性低钙血症、低磷血症佝偻病及伴有慢性肾功能不全骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下(术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下)的治疗。3用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。

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