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肾上腺脑白质营养不良会遗传吗

发病时间:不清楚

病情描述:肾上腺脑白质营养不良会遗传吗

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医生回答

肾上腺脑白质营养不良具有遗传性,主要通过常染色体隐性遗传方式传递给下一代。
肾上腺脑白质营养不良是由芳烃硫酸酯酶A基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。这种突变导致该酶无法正常工作,使得神经鞘磷脂在中枢神经系统中积累,进而引发髓鞘脱失和神经元损伤。因此,患有此疾病的个体有50%的概率将致病基因传递给子女,从而导致后代患病。对于有家族史的个体,应进行基因检测和遗传咨询,以预防和管理潜在的风险。
部分患者可能由于基因突变或环境因素影响而出现散发病例,但这种情况较为罕见。
虽然肾上腺脑白质营养不良通常与遗传有关,但仍需注意个体差异和其可能的影响因素。建议定期进行医学检查,并遵循医生的指导进行治疗和管理。
2024-06-12 18:56 举报

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态,亦用于蛋白质消化及吸收障碍,蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良

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