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家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病

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医生回答

家族性抗维生素D佝偻病是遗传病,因为该疾病由基因突变引起,且具有一定的遗传倾向。
家族性抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因突变所致,这些基因位于X染色体上,因此表现为X连锁显性遗传。当一个家庭中出现该疾病患者时,其子女有50%的概率继承到异常基因,从而患上此病。
除了上述提到的X连锁显性遗传外,还有常染色体显性、隐性或共显性遗传方式,但较为罕见。这些遗传方式涉及不同类型的基因突变,并通过不同的传递规律影响后代患病风险。
家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传性疾病,建议患者定期进行血生化检查以及骨密度检测,以便早期发现和治疗潜在的问题。同时,患者的亲属应增加维生素D摄入量,以减少患该病的风险。
2024-06-14 13:47 举报

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适用药品

维生素D滴剂

用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

维生素D2注射液

1用于维生素D缺乏症的预防与治疗。如:绝对素食者、肠外营养病人、胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病(肝功能损害、硬化、阻塞性黄疸)、小肠疾病(脂性腹泻、局限性肠炎、长期腹泻)、胃切除等。2用于慢性低钙血症、低磷血症佝偻病及伴有慢性肾功能不全骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下(术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下)的治疗。3用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。

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