镰状细胞贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于血红蛋白中的珠蛋白分子结构异常导致红细胞形成镰刀状。
镰状细胞贫血是由于基因突变引起血红蛋白β链氨基酸序列改变，使血红蛋白S（HbS）产生异常折叠，形成不稳定的镰状血红蛋白。这种异常的血红蛋白会导致红细胞变形能力下降，在缺氧情况下更易形成镰状，进而使其易于破裂，引发溶血性贫血。镰状细胞贫血患者可能出现间歇性疼痛、疲劳、呼吸困难等症状。此外，还可能伴随黄疸、尿色深黄等溶血表现。
针对镰状细胞贫血的诊断通常包括全血细胞计数、血红蛋白电泳、高分辨率CT扫描以及骨髓活检。其中，全血细胞计数可显示贫血程度，而血红蛋白电泳则用于检测是否存在镰状细胞血红蛋白。治疗镰状细胞贫血的方法主要包括药物治疗和输血。常用药物有羟基脲、皮质类固醇等；当病情需要时，可通过定期输血来改善贫血状况。
镰状细胞贫血患者应避免处于低氧环境，保持充足的水分摄入以防止肾功能损害，并定期监测血液指标变化。
2024-03-23 05:32 举报
