生物素缺乏症是一种罕见的代谢紊乱疾病，由于体内生物素合成减少或利用障碍导致维生素B7缺乏。
生物素缺乏症是由于基因突变影响生物素合成或代谢途径中的酶活性，导致生物素缺乏。生物素参与碳水化合物、脂肪酸和氨基酸的代谢过程，其缺乏会影响这些生化反应，进而引发一系列临床表现。生物素缺乏症的症状包括皮炎、脱发、体重减轻、疲劳、抑郁以及神经系统异常等。皮炎通常表现为湿疹样皮肤病变，伴有瘙痒；脱发可能为全头性或局灶性；神经系统异常可表现为运动发育迟缓、肌张力减低和共济失调。
实验室检测可见高丙酮酸血症、低乳酸水平和高尿液四氢吡咯值。此外，血液中生物素浓度降低，同时血清转氨酶可能轻度升高。生物素缺乏症可通过口服生物素制剂进行补充，如甲钴胺片、维生素B复合片等。对于特定病因引起的生物素吸收障碍，可考虑使用肠道微生物群调节剂改善情况。
患者应保持均衡饮食，富含蛋白质的食物如肉类、鱼类有助于支持生物素的正常功能。定期复查以监测病情变化和生物素水平也是必要的。
2024-03-01 18:31 举报
