羟化酶缺陷症是一组由于亚氨基酸链氧化酶缺乏导致生物合成的必需小分子物质-活性维生素D3合成不足所引起的先天性代谢疾病。
羟化酶缺陷症是由于参与维生素D3合成过程中的关键酶——羟化酶出现遗传性缺陷，导致维生素D3合成受阻。这使得机体无法充分转化阳光中的紫外线B辐射成活性形式的维生素D3，进而影响钙质吸收与利用。患者可能出现佝偻病样骨骼改变、生长迟缓、牙齿发育异常等症状。此外还可能伴随贫血、免疫功能低下等非特异性表现。
确诊该疾病通常需要进行血清钙、磷、碱性磷酸酶水平检测以及尿液分析。必要时可做基因检测以确定特定酶的突变类型。治疗措施包括补充活性维生素D和钙剂。对于特定类型的羟化酶缺陷，如肾性佝偻病，还需遵医嘱使用磷结合剂来控制高磷血症。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙，同时避免过度日晒以防皮肤癌风险。定期复查血液生化指标和骨密度监测有助于评估病情变化及治疗效果。
2024-05-06 23:34 举报
