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软骨发育不全是遗传病吗

发病时间：不清楚

病情描述：软骨发育不全是遗传病吗

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医生回答

沈晓婷副主任医师三甲

中山大学附属第一医院生殖医学科

软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，通常由FGFR3基因突变引起。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，主要由于FGFR3基因突变导致。该基因编码一种受体酪氨酸激酶，在软骨细胞分化中起重要作用。当其发生突变时，会导致软骨生长异常，表现为身高矮小。因此，软骨发育不全具有明显的家族聚集现象，并且通常在儿童期出现身高矮小的症状，可以通过测量身高、进行X光检查以及检测FGFR3基因来诊断。
如果患者没有家族史，但出现了软骨发育不全的症状，则可能是散发病例，与环境因素或基因突变有关。
对于确诊为软骨发育不全的个体，应定期监测身高增长情况，并注意避免可能加重症状的因素，如外伤等。同时，建议进行适当的体育锻炼，以增强骨骼健康。 2024-06-07 11:58 举报

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软骨发育不全遗传病常染色体显性遗传病

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。

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