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小儿血小板释放功能缺陷性疾患是不是遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:小儿血小板释放功能缺陷性疾患是不是遗传病

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医生回答

小儿血小板释放功能缺陷性疾患是一种遗传性出血性疾病,主要由遗传因素引起。
该疾病主要是由于遗传因素导致的血小板功能异常,如血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合物缺乏症、血小板α颗粒膜蛋白71缺乏症等,这些基因突变会导致血小板的功能障碍,从而引起出血倾向。这种疾病通常通过家族遗传,具有一定的遗传规律,但并非所有患者都会出现症状,具体表现取决于个体的基因型和环境因素。
该疾病还可能与先天性或获得性凝血因子缺乏有关,如血友病A、B等,这些疾病虽然不会直接导致血小板数量减少,但会影响血液凝固过程,间接影响止血功能。
在诊断此疾病时需考虑遗传史及其他实验室检查结果,以排除其他可能导致类似症状的疾病,并建议患者定期监测血小板计数和功能变化。
2024-05-24 16:42 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

咖啡酸片

用于外科手术时预防出血或止血,以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少血小板减少症。

人凝血因子Ⅷ

本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。

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