Leber遗传性视神经病变是由特定的单个基因突变引起的单基因疾病。
Leber遗传性视神经病变主要是由于位于母系mtDNA上的与氧化磷酸化功能有关的基因发生突变所致，这种突变会导致细胞内能量产生减少，进而影响视网膜神经节细胞的功能和存活，从而引发一系列眼部症状。其具有明显的家族聚集性和遗传特点，并且多见于20-35岁的青年男性，女性患者极为罕见。
除Leber遗传性视神经病变外，还有多种可能导致遗传性视神经疾病的病因，如常染色体显性遗传性视神经萎缩、先天性静止性夜盲等。这些疾病也属于单基因遗传病范畴，但与Leber不同的是它们通常表现为双侧视力下降或失明，且发病年龄较早。
在诊断Leber遗传性视神经病变时，应考虑排除其他可能的眼部疾病，尤其是那些具有相似临床表现的疾病。同时建议进行眼科检查、血液生化检测以及针对mtDNA序列的分析以确诊。
2024-02-21 22:25 举报
