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小儿结节性硬化症是不是遗传的

发病时间:不清楚

病情描述:小儿结节性硬化症是不是遗传的

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医生回答

小儿结节性硬化症是常染色体显性遗传病,与TSC1和TSC2基因突变有关。
结节性硬化症为常染色体显性遗传病,涉及TSC1和TSC2基因突变,这些基因编码蛋白影响细胞生长和分化,导致器官内形成错构瘤。由于该病为显性遗传,意味着只要从父母双方各继承一个致病基因,就可能出现症状。
若家族中存在结节性硬化症患者,则后代患病风险增加;但并非所有携带突变基因者都会发病,取决于是否同时存在环境诱因及其他因素。
对于小儿结节性硬化症,早期诊断和管理至关重要。定期体检以及监测任何异常体征或症状有助于预防并发症,并提高生活质量。
2024-05-24 16:40 举报

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依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

前列地尔注射液

治疗慢性动脉闭塞症(血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症)引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛,改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗,用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭,用以缓解低氧血症,保持导管血流以等待时机手术治疗。

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