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呆小症是不是遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:呆小症是不是遗传病

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医生回答

呆小症是一种遗传病,因为其病因主要与遗传因素有关。
呆小症主要是由于甲状腺激素合成不足导致的,而甲状腺激素的合成受基因调控,当基因突变影响甲状腺激素的合成时,就会出现呆小症的症状。此外,呆小症还可能与染色体异常有关,如21-三体综合征,该疾病也与遗传有关。因此,呆小症属于遗传病范畴。
除了遗传因素外,呆小症还可能是由于母体在怀孕期间碘摄入不足引起的,此时虽然不具有遗传性,但同样会导致胎儿甲状腺发育不良。
需要注意的是,对于呆小症患者以及携带者来说,了解家族史有助于评估风险,并采取适当的预防措施。同时,在孕期通过产前筛查或诊断可以早期发现并干预某些可能导致呆小症的遗传性疾病。
2024-05-10 19:35 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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