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小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病呀

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医生回答

小儿慢性肉芽肿病是由特定基因突变引起的遗传性疾病,具有一定的遗传倾向。
小儿慢性肉芽肿病是由于NADPH氧化酶复合物中关键基因突变导致该酶活性缺陷,使中性粒细胞和单核细胞杀菌功能障碍,进而引发一系列临床表现。这些基因突变通常遵循孟德尔遗传规律传递给后代,因此该疾病属于遗传病范畴。
此外,近亲婚配、年龄较大父母生育等也可能增加遗传风险。
面对家族中有慢性肉芽肿病患者的家庭,建议定期进行相关基因检测与筛查,早期发现、早期干预可有效控制病情发展。
2024-05-24 16:41 举报

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适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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