马凡氏综合征的症状包括视力模糊、眼底出血、眼球震颤、斜视、晶状体半脱位、高度近视等眼部症状，以及胸廓畸形、脊柱侧弯、四肢细长、关节过度伸展等典型体征。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变引起结缔组织异常，导致上述典型体征和眼部症状。此外，还可能伴随心脏瓣膜病变、心律失常等心血管系统异常。因此，如果出现上述症状，应考虑马凡氏综合征的可能性，并进一步进行基因检测和其他相关检查以确诊。
患者还可表现为主动脉根部扩张或主动脉瘤形成，严重时可发生主动脉瓣关闭不全，甚至主动脉夹层。
针对马凡氏综合征的眼部症状，可以采取屈光矫正手术来改善视力问题；对于心血管系统的并发症，则需要定期监测血压、血脂水平，并在必要时服用降压药或调脂药物治疗。建议患者平时注意休息，避免剧烈运动，保持良好的生活习惯，有助于减少心血管事件的发生风险。
2024-05-23 13:35 举报
