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小儿色素失调症是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:小儿色素失调症是不是遗传病呀

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医生回答

小儿色素失调症是一种常染色体显性遗传疾病,与TYRP1基因突变有关。
小儿色素失调症是由于TYRP1基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征为皮肤、毛发等部位的色素分布异常。由于TYRP1基因位于18号染色体上,突变可直接通过父母遗传给子女,导致家族中出现多个成员患病的情况,因此该疾病属于遗传病。
如果患儿没有家族史,则可能由环境因素或偶然事件引起,例如紫外线暴露过度或其未知因素导致的色素代谢障碍。此类情况下,通常不会遗传给下一代。
建议定期监测患儿的病情变化,并咨询专业医生的意见,以制定合适的治疗方案。对于有家族史的家庭,应进行遗传咨询和检测,以便及早发现和管理潜在的风险。
2024-06-14 13:46 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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