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二糖酶缺乏症是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

病情描述:二糖酶缺乏症是不是遗传病的一种

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医生回答

二糖酶缺乏症是一种遗传性代谢紊乱疾病,属于常染色体隐性遗传病。
二糖酶缺乏症是因为特定基因突变导致相关酶类合成异常或活性降低,进而影响双糖的消化吸收。这种疾病通常由父母遗传给子女,具有一定的家族聚集性,并且可能伴随明显的症状。
除了常染色体隐性遗传外,还有常染色体显性遗传、X连锁遗传等模式,这些都可能导致二糖酶缺乏症的发生。
对于二糖酶缺乏症,患者应避免食用高乳糖食物,以免引起腹泻等症状。由于该疾病与遗传有关,建议携带致病变异者及其亲属进行基因检测和咨询,以预防和早期诊断。
2024-05-10 19:31 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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