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遗传性出血性毛细血管扩张是不是遗传病

发病时间：不清楚

病情描述：遗传性出血性毛细血管扩张是不是遗传病

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医生回答

钱凯主治医师三甲

南方医科大学南方医院血管外科

遗传性出血性毛细血管扩张是遗传病，因为其由特定的基因突变所致，并可通过家族遗传。
遗传性出血性毛细血管扩张是常染色体显性遗传病，涉及多个基因，如KCNJ13、NOTCH1等，这些基因突变会导致血管壁结构异常，使毛细血管易于破裂和出血。由于该疾病是由一个异常基因的遗传引起的，因此具有遗传性。
遗传性出血性毛细血管扩张可能伴随皮肤黏膜下形成大且持久的红斑或肿块，即“葡萄酒色斑”，这些斑块通常会随着年龄增长而增大，颜色加深。
预防是管理遗传性出血性毛细血管扩张的关键，建议定期体检以监测病情变化，特别是有家族史者。对于存在症状的患者，可考虑使用β受体阻滞剂如治疗，但需在专业医生指导下进行。 2024-05-30 13:32 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

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